Investigação de Doenças Raras

Entre as principais reivindicações dos afectados por doenças raras, está a criação de mais unidades de referência. Perante esta situação, o Governo lançou no início do ano, o Plano 2011-2012 para doenças raras, com o único objetivo de potenciar a investigação sobre as mesmas e acercarlas para a cobertura de cuidados de saúde, tanto para os doentes como para as suas famílias. A Rede Epidemiológica de Investigação de Doenças Raras é um todo formado por grupos de pesquisadores clínicos, epidemiólogos, farmacêuticos, biólogos e especialistas em biologia molecular, que com a ajuda das Secretarias de Saúde, abordam a investigação clínica e epidemiológica de Doenças Raras. Seu objetivo é destinado para aquelas doenças que se desonoce sua etiologia, tratamento apropriado de doenças congênitas e aquelas que geram uma deficiência no decorrer da vida ao doente, pelo que foram escolhidos cerca de 800 doenças para a sua pesquisa. Entre seus objetivos estão a criação de um sistema de informação epidemiológica das doenças raras e de troca de conhecimentos, colaborar com outras redes de experimentação, no banco de amostras biológicas e de DNA, melhorar a qualidade assistencial e desenvolver uma pesquisa em torno dos fármacos. Também, o Centro de Pesquisa Biomédica em Rede de Doenças Raras (CIBERER), é constituída como uma iniciativa do Instituto de Saúde Carlos III, agrupa e potência da investigação que se realiza no país, com o objetivo de encontrar diagnósticos e terapias para os atingidos com a maior rapidez possível. Para isso, se estrutura em vários grupos de estudo, distribuídos em geografia espanhola: 1 grupo na Galiza, 1 grupo no País Basco, 2 grupos na Comunidade de Aragão, 18 grupos na Catalunha, 27 de grupos na Comunidade de Madrid, 7 de grupos na Comunidade Valenciana, 3 grupos na Comunidade Andaluza e 1 grupo enCanarias.