As Doenças Raras mais importantes

As doenças raras têm uma baixa incidência na população e para que seja "estranha", cada doença específica só pode afetar um número limitado de pessoas, ou seja, a menos de 5 em cada 10 000 habitantes. Para que uma doença seja catalogada de "estranha" deve afetar um número limitado da população, ou seja, a menos de 5 em cada 10 000 habitantes. Cabe dizer que, apesar disso, afetam um grande número de pessoas, já que, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), existem cerca de 7.000 doenças raras particular, honesto e por 7% da população mundial, existem no Brasil mais de 3 milhões de pessoas afetadas em qualquer fase da vida com doenças raras. Lista de doenças mais comuns Entre as muitas doenças raras que existem, podemos destacar a seguinte lista como as mais comuns Anemia de Fanconi É uma doença hematológica rara, caracterizada pelo desenvolvimento gradual de diminuição das três séries celulares sanguíneas vez, glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas, durante a infância, com maior freqüência em homens, e está associada a anomalias congênitas. Existem diferentes tratamentos, dependendo do caso em questão. A terapia com andrógenos, por exemplo, é adequado para uma faixa entre 50 e 70% dos pacientes, e são indicados para aumentar a produção de números vermelhos. Em outras ocasiões, é necessário um transplante de medula óssea. Em Madrid, no número 8 da rua Morando (2ºA), encontramos a Associação de Anemia de Fanconi, onde nos oferecem as ajudas e conselhos que você precisa em caso de padecer desta doença, ou ter um familiar que a sofra. Doença de Andrade Conhecida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar, enquadra-se dentro das doenças do Sistema Nervoso Periférico, e trata-se de uma doença hereditária, a qual só pode ser transmitida de pais para filhos. O fígado produz uma proteína anormal que se deposita como substância amilóide no sistema nervoso, produzindo com os anos, uma neuropatia sensitiva, motora e autonômica. Estima-Se que afeta cerca de 8.000 pessoas em todo o mundo e que se manifesta geralmente a partir dos 30 anos. Centra-Se comumente no Japão, a Suécia e Portugal, sendo Maiorca e a localidade onubense de Valverde del Camino as duas áreas principais de nosso país. De fato, a primeira situa-se como o quinto foco a nível internacional. Entre os sintomas mais comuns encontramos distúrbios gastrointestinais, perda de peso, parestesia, dor e lesões tróficas do pé. Pode chegar a ocorrer uma perda motora completa, e a sensação térmica. Quanto a associações de oficiais dedicadas a ajudar os pacientes da Doença de Andrade, em Portugal, encontramos a Associação Valverdeña da Doença de Andrade e a Associação Argentina de Doença de Andrade. Aniridia Também conhecida como Irideremia é uma falha congênita da íris do olho. Pode ser total ou parcial, e geralmente se tem em ambos os olhos. Vem acompanhada de outras alterações importantes como: catarata, degeneração corneana, glaucoma, estrabismo, assim como outras anomalias mais raros, como doenças renais ou retardo mental, entre outras. Em Portugal contamos com a Associação Espanhola de Aniridia, dedicada a apoiar a investigação para tratar esta doença e criar a conscientização social sobre a mesma. Síndrome de Porta Conhecida como acrocefalosindactilia, é um distúrbio hereditário autossômico dominante, caracterizada por craneosinosotosis, hipoplasia mediofacial e sindactilia de mãos e pés. Esse transtorno requer muitas vezes uma cirurgia precoce e diferentes tratamentos durante o seu desenvolvimento desenvolvidos com áreas como a fisioterapia, olftalmología, odontologia, ortopedia, etc., A evolução do paciente é muito variável. A APERTcras, Associação Nacional da Síndrome de Porta, oferece um grande apoio e ajuda tanto as pessoas que sofrem desta patologia como aos seus familiares. Ataxia de Friedreich A ataxia de Friedreich é uma doença neuromuscular degenerativa e genética que causa dano progressivo ao sistema nervoso. Caracteriza-Se por uma destruição de certas células nervosas da medula espinhal, cerebelo e dos nervos que controlam os movimentos musculares nos braços e nas pernas. A Fundação Ataxia em Movimento e a Plataforma para a cura da Ataxia de Friedreich GENEFA são duas das grandes organizações espanholas dedicadas a apoiar os doentes com esta patologia. Doença de Behçet Conhecida como Síndrome Oculo Boca Genital ou Aftosis de Touraine, é uma doença multisistémica inflamatória crônica, de causa desconhecida, caracterizada pela tríade de uveíte -inflamação da membrana que recobre certas partes dos olhos, chamada úvea-, úlceras orais e genitais recorrentes, e artrite. As doenças raras são, em sua maior parte, crônicas e degenerativas. De causa desconhecida, é muito comum no Oriente Médio e na Ásia, e afeta principalmente pessoas entre os 20 e os 30 anos de idade. Não se conhece uma cura, mas podem ser controlados os sintomas independentemente. Em Portugal contamos com a Associação brasileira de Doença de Behçet. Porfiria eritropoiética ou Síndrome de Günther Estima-Se que afeta 50 pessoas a cada 100.000. Trata-Se de uma das formas de porfiria, menos comuns, uma síndrome autossômico pouco frequente. Ocorre pelo défice da enzima uroporfirinógeno III cosintetasa, o que dá lugar a um excesso de uroporfirina I, que se acumula na medula óssea, eritrócitos, urina e dentes. Caracteriza-Se por uma fotossensibilidade mutilante grave, que faz com que as pessoas que sofrem deste distúrbio se queimem facilmente se expõem ao sol, com a conseqüente formação de bolhas, úlceras e cicatrizes. Outros sintomas associados a esta síndrome são a anemia hemolítica e a esplenomegalia. Em Portugal contamos com a Associação brasileira de Porfiria, que oferece ajuda e cria importantes campanhas de conscientização. A Síndrome de Brugada É uma doença cardíaca, enquadrada dentro do grupo das chamadas "ai". É algo difícil de diagnosticar, pois é causada por uma falha nos canais iônicos, os que entram e saem das células cardíacas e certos elementos essenciais para o seu funcionamento, que não são visíveis a olho nu. Muitas vezes não apresentam sintomas, embora as pessoas que sofrem dessa síndrome estão predispostas a sofrer de arritmias. Isso pode ter lugar entre os 30 e os 40 anos de idade. Até esse momento, não precisam de nenhum tratamento médico. Em Portugal, destaca-se a Fundação Brugada, que sob o lema "A luta contra a morte súbita, a nossa causa", tem como objetivo avançar na prevenção desta patologia. Síndrome de Guillain-Barré É um distúrbio neurológico que faz com que o próprio sistema imunitário ataque ao sistema nervoso periférico, dificultando que os nervos transmitam sinais para o cérebro. Desta forma, os músculos lhes custa responder. Daí que os sintomas mais comuns dessa síndrome seja fraqueza muscular e dor nas articulações. Em casos severos, pode ocorrer uma grave paralisia, vendo-se afetadas, mesmo a fala e a deglutição. A dia de hoje, desconhece-se a causa desta doença, mas está associada a infecções bacterianas ou virais, especialmente o vírus Zika. Não existe cura para a mesma, mas podem tratar os seus sintomas, sendo necessária a hospitalização em algumas ocasiões. Clicando neste link você pode acessar o perfil do Facebook da Associação de Doentes com Síndrome de Guillain-Barré (ASPASGUIBA), fundada em 2 de junho, em Alajuela (Costa Rica). Síndrome de Moebius Consiste em uma anomalia congênita que impede o completo desenvolvimento do sexto e sétimo nervo craniano, causando paralisia facial e ocular. Por isso, os sintomas desta síndrome são muito visíveis, já que as pessoas afetadas têm dificuldades para sorrir, franzir o cenho, mover os olhos e, finalmente, adotar as diferentes expressões faciais. Às vezes apresentam dificuldades para falar e deglutir. Além disso, podem existir deformações na língua e o corpo, assim como uma baixa percentagem de massa muscular. Muitas vezes, é necessária a cirurgia plástica reconstrutiva e terapia da fala. Desconhece-Se a causa desta doença que só em Espanha afeta meia centena de pessoas, a maioria crianças menores de 10 anos. Encontramos mais informações na Fundação Síndrome de Moebus. Por último, se sofremos algum tipo de doença considerada rara ou somos familiares de algum paciente, nós podemos encontrar ajuda da parte da Federação Espanhola de Doenças Raras, onde nos informam sobre as ajudas que podemos obter e oferecer apoio através de diferentes meios.